SMA (Spinal Muscular Atrophy), genetska bolest, česta je u svijetu i kod nas. Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije, 30 od svakih 1 osoba je nositelj, a 10 od svakih 1 tisuća ljudi ima SMA. Da bi došlo do SMA, oba gena moraju imati mutacije. Činjenica da oba roditelja nose ovaj gen mutacije povećava rizik od rođenja djeteta sa SMA na 25%. Iako SMA ne uzrokuje nikakve simptome i rizike kod prijevoznika; Ovisno o slabljenju živaca koji kontroliraju mišiće kod pacijenata, s vremenom se može pojaviti progresivna mišićna slabost. Možda će biti dovoljno provesti praktičan test krvi kako bi se utvrdilo je li osoba nositelj SMA. Prof. Iz Memorijalnog centra za procjenu genetskih bolesti bolnice Şişli. Dr. Mustafa Özen podijelio je važne informacije o prevenciji SMA bolesti.
SMA može uzrokovati ozbiljnu slabost i probleme s disanjem
SMA (spinalna mišićna atrofija) nasljedna je genetska bolest. Očituje se slabošću mišića koja s vremenom napreduje zbog slabljenja živaca koji kontroliraju mišiće. Ozbiljnost varira ovisno o vrsti bolesti. Najteži oblik bolesti je tip 0. Pacijenti u ovoj situaciji od rođenja se suočavaju s ozbiljnom slabošću i ozbiljnim respiratornim problemima. U najčešćoj SMA tipa 1 simptomi se počinju pojavljivati u prvih 6 mjeseci. Iako nije tako ozbiljan kao tip 0, kod ove se vrste može vidjeti slabost mišića, poteškoće s hranjenjem i respiratorni problemi. U obliku tipa 2 simptomi se pojavljuju između 6 i 18 mjeseci. Ovi pacijenti obično mogu samostalno sjediti, ali ne mogu hodati bez podrške. SMA tipa 3 se javlja od 18 mjeseci do odraslih. Ovi pacijenti mogu steći sposobnost samostalnog hoda. Međutim, ti se pacijenti možda neće moći penjati stepenicama u kasnijoj dobi i mogu izgubiti sposobnosti zbog upotrebe mišića.
Djeca roditelja koja nose mutaciju su u opasnosti
SMA se nasljeđuje recesivno. Drugim riječima, oba gena moraju imati mutacije da bi se bolest pojavila. Činjenica da oba roditelja nose mutacije povećava rizik od rođenja djeteta sa SMA na 25%, a rizik od genetskog djeteta nositelja do 50%.
Možete saznati jeste li nositelj s pretragom krvi.
Budući da je SMA uobičajena bolest u našoj zemlji, roditeljima je vrlo važno napraviti test na nosioca. Poznato je da je više od 95% mutacija uzrokovano nedostatkom gena SMN1. Iz tog razloga, roditelji mogu saznati nose li njihova djeca ovu mutaciju jednostavnim krvnim testom kako bi spriječili njihovo dijete da se rodi s rizikom od ove bolesti. Nakon ispitivanja mutacija viđenih u više od 95%, rezultati se dijele s genetskim savjetovanjem. Druge rijetke mutacije mogu se ispitati dodatnim testovima ako je potrebno.
Budite prvi koji će komentirati