SMA (spinalna mišićna atrofija) je genetski nasljedna, progresivna, neuromuskularna bolest koja uzrokuje slabljenje mišića. Postoje neke strukture u leđnoj moždini koje se nazivaju spinalni motorni neuroni, a njihova je funkcija prijenos naloga pokreta od leđne moždine do mišića. U SMA bolesti, ovi motorički neuroni u leđnoj moždini su oštećeni, i sukladno tome, zadatak kretanja se ne može prenijeti na mišiće i mišići gube sposobnost kretanja. Mišići koji ne rade postupno slabe i mišićna masa se smanjuje, odnosno dolazi do atrofije. Biološki razlog za ovu slabost je nesposobnost gena zvanog SMN u tijelu da proizvodi proteine. Budući da gen SMN ne može proizvoditi protein, spinalni motorni neuroni u tijelu ne mogu se pravilno razvijati. Kao rezultat toga, javlja se slabost u mišićima osobe. Slabost mišića koju doživljavaju pacijenti sa SMA nije jednostavno stanje. Leyla Altıntaş, specijalist fizioterapeut iz Therapy Sport Center Physical Therapy Center, naglasila je da se kod SMA vide samo zahvaćenost motoričkih mišića, odnosno mišića koji pokreću tijelo i mišića koji obavljaju funkcije kao što su disanje i gutanje, napomenuvši da nema gubitak kognitivnih funkcija kao što su vid, sluh i percepcija.
Postoje 4 različite vrste SMA
Specijalist fizioterapeut Leyla Altıntaş, koja je izjavila da manifestacija i ozbiljnost simptoma SMA variraju ovisno o vrsti, objasnila je da općenito postoje 4 različite vrste SMA i rekla:
1-Tip 1 SMA: Također se naziva Werding-Hoffmanova bolest i najčešći je tip SMA. Simptomi se počinju javljati u prvih 6 mjeseci bebe i to je brzo progresivni tip. Usporenje bebinih pokreta, poteškoće u sisanju i disanju te nedostatak kontrole glave opći su simptomi. Naime, simptomi su se počeli javljati u zadnjim mjesecima trudnoće usporenim pokretima bebe. SMA test se može napraviti između 10. i 13. tjedna trudnoće i o tome se obavještava obitelj. Bebe s bolešću tipa 1 SMA treba liječiti bez odgađanja, inače bi beba mogla umrijeti zbog razloga kao što su poteškoće u sisanju i disanju, jer bolest brzo napreduje.
2-Tip 2 SMA: Simptomi bolesti se javljaju između 6-18 mjeseci. Beba je u međuvremenu stekla neke funkcije kao što su oblikovanje glave, sjedenje i hodanje, a te funkcije se s bolešću počinju povlačiti. Napredovanjem bolesti te se funkcije mogu potpuno izgubiti. Respiratorni problemi vidljivi su od djetinjstva, a životni vijek uglavnom ovisi o respiratornim problemima. Žive duže od tipa 1 SMA.
3-Tip 3 SMA: Također poznat kao Kugelberg-Welanderova bolest. Javlja se nakon što beba napuni 18 mjeseci. Uz slabost mišića u bolesti se javlja gubitak fleksibilnosti i kratkoća mišića, a može se razviti i skolioza kralježnice. Tijek mu je malo sporiji od prva 2 tipa. Stečene funkcije kasnije se usporavaju. Sve dok bolest ne napreduje jako brzo, funkcije kao što su hodanje, sjedenje i disanje nastavljaju se cijeli život; Međutim, aktivnosti koje zahtijevaju intenzivan napor i snagu mišića, kao što su trčanje i skakanje, ne mogu se izvoditi. Ako se rano dijagnosticira i provede pravo liječenje, bolest ne utječe na očekivani životni vijek.
4-tip 4 SMA: rijedak je. Simptomi se javljaju u odrasloj dobi. Njegov napredak je vrlo spor. Nije opasno po život, ali može utjecati na kvalitetu života osobe.
Kako se postavlja dijagnoza SMA bolesti i koja je metoda liječenja?
10-13 trudnoće. Specijalist fizioterapeut Leyla Altıntaş, koja je objasnila da će se rana dijagnoza postaviti provođenjem SMA testa u XNUMX. tjednu trudnoće, izjavila je da se dijagnoza postavlja različitim krvnim pretragama, EMG-om, biopsijom ili genetskim testovima nakon detaljnog fizičkog pregleda nakon simptoma. pojaviti se.
Specijalist fizioterapeut Leyla Altıntaş, koja je izjavila da iako ne postoji točna metoda liječenja SMA bolesti, vrsta bolesti je vrlo važna u liječenju, nastavila je svoj govor na sljedeći način:
“Posebno u bolesnika s tipom 1 SMA, liječenje lijekovima koji će povećati proizvodnju SMN proteina veliki je razvoj posljednjih godina. Osim toga, za sve tipove SMA primarni cilj je spriječiti respiratorne probleme i zaštititi bolesnika od infekcija. Od velike su važnosti vježbe istezanja i jačanja kod mišićne slabosti i kratkoće mišića, vježbe ravnoteže i koordinacije za sprječavanje gubitka funkcija poput sjedenja i hodanja ili barem smanjenje brzine gubitka te vježbe disanja za dišne mišiće. Uz pravilnu i ranu dijagnozu, rezultat pravilnog liječenja, može se povećati kvaliteta života osobe. Iz tog razloga, fizioterapijske i rehabilitacijske prakse mogu imati velike koristi.” On je rekao.