Član Turskog nacionalnog društva za alergiju i kliničku imunologiju izv. prof. Dr. Günseli Bozdoğan dala je informacije o teškoj kombiniranoj imunodeficijenciji, koja je popularno poznata kao dječja bolest balona.
Izv. Dr. Bozdoğan je naveo da je teška kombinirana imunodeficijencija, u narodu poznata kao balon dječja bolest, koja je ponovno došla na dnevni red TV serijom "Zovem se Farah", u grupi primarnih imunodeficijencija (PID), koja uključuje gotovo 500 bolesti.
Navodeći da su glavno obilježje bolesti rekurentne, rezistentne i teške infekcije koje često zahtijevaju hospitalizaciju, Bozdoğan je ustvrdio da je jedina učinkovita metoda u konačnom liječenju bolesti transplantacija koštane srži i rekao: “Nažalost, ne postoji program probira na ove bolesti kod nas. U slučaju rane dijagnoze testovima probira uspješnost transplantacije matičnih stanica penje se na 95 posto. Nakon što se bolesnik susretne s mikrobom i dođe do oštećenja organa, smanjuje se mogućnost uspjeha liječenja. Drugim riječima, kao i kod mnogih bolesti, rana dijagnoza spašava živote.” rekao je.
Bozdoğan je informirao da se imunološki sustav sastoji od različitih stanica kao što su T stanice, B stanice, NK stanice, neutrofili i makrofagi, te je rekao:
“Ove stanice imaju različite funkcije i svaka se bori protiv različitih mikroba. Ove stanice komuniciraju kako bi zaštitile naše tijelo od mikroba i djeluju u savršenoj organizaciji. Kao i svaka stanica u ljudskom tijelu, stanice imunološkog sustava sadrže genetski materijal koji određuje njihove funkcije, a rade slijedeći upute koje kontrolira skupina gena. Teška kombinirana imunodeficijencija, poznata kao balon dječja bolest, definirana je kao genetski poremećaj koji inhibira razvoj T stanica. Čak i prijenos vrlo slabih mikroba kod ovih pacijenata može rezultirati smrću.”
Navodeći da pacijenti mogu umrijeti prije prve godine života zbog teških infekcija u slučajevima kada se ne mogu pružiti hitna dijagnoza i liječenje, Bozdoğan je rekao: "Dok je nekada jedini način da se pacijent održi na životu bio osigurati da pacijent živi u izoliranoj sterilnoj okoliša, danas se uspješno primjenjuje transplantacija koštane srži (transplantacija matičnih stanica) i pacijenti su zdravi i mogu voditi normalan život.” On je rekao.
Pokriva gotovo petsto bolesti i može se vidjeti u svim dobima i spolovima.
Bozdoğan je rekao da urođeni nedostatak ili insuficijencija imunološkog sustava otkriva rijetke bolesti poznate kao "Primarne imunodeficijencije ili urođene mane imunološkog sustava s novom definicijom".
Bozdoğan je naveo da većina primarnih imunodeficijencija, koje uključuju gotovo XNUMX bolesti, nastaju kao posljedica urođenih genetskih poremećaja i mogu se vidjeti u svim dobima i spolovima, te objasnio da su zajednička obilježja oboljelih nedostatak ili neadekvatan rad imunološkog sustava. sustava, s različitim kliničkim nalazima.
Bozdoğan je istaknuo kako je glavna zadaća imunološkog sustava zaštita organizma od mikroba, te istaknuo da su glavno obilježje imunoloških nedostataka ponavljajuće, rezistentne i teške infekcije koje se često liječe hospitalizacijom.
Spominjući da bi mogli postojati slični nalazi kod članova obitelji, Bozdoğan je rekao: “Jedan od najtežih oblika primarne imunodeficijencije je teška kombinirana imunodeficijencija. Teška kombinirana imunodeficijencija, također poznata kao bubble boy disease, rijetka je, vrlo ozbiljna bolest kod koje je sposobnost borbe protiv mikroba urođeno manjkava.
Postoji li siguran lijek?
Bozdoğan je upotrijebio sljedeće izjave o konačnom liječenju bolesti:
Objašnjavajući definitivni način liječenja bolesti, izv. prof. Dr. Günseli Bozdoğan je rekla: “Definitivni tretman je transplantacija matičnih stanica, drugim riječima transplantacija koštane srži. Transplantacija koštane srži uspješno se primjenjuje u mnogim centrima u našoj zemlji. Prikladan donor unutar obitelji prvi je izbor. U nedostatku potpuno odgovarajućeg darivatelja, također je moguća transplantacija od poluprikladnog darivatelja unutar obitelji ili od nesrodnika potpuno odgovarajućeg darivatelja. Kod nas država plaća transplantaciju matičnih stanica. Iako je broj centara koji provode transplantaciju matičnih stanica ograničen, to je pristupačan tretman.”
Naglašavajući da je genska terapija moguća i kod nekih podtipova bolesti, Bozdoğan je rekao: “Genska terapija se sastoji od ispravljanja defektnog gena koji uzrokuje bolest i njegovog prijenosa natrag na pacijenta. Lentivvirusi ili retrovirusi koriste se kao vektori za proces prijenosa. Međutim, ovo liječenje nije metoda liječenja koja se primjenjuje u našoj zemlji. Druga metoda liječenja je nadomjesna terapija imunoglobulinima (IG) i ponavlja se svaka 3-4 tjedna. Čim se dijagnoza postavi, antibiotici se primjenjuju u zaštitnoj dozi zajedno s IG terapijom za liječenje infekcije, kada je to potrebno, kako bi se osigurala zaštita bolesnika. Ovaj tretman se nastavlja sve dok se ne izvrši transplantacija matičnih stanica, pa čak i dok transplantacija ne bude uspješna.” rekao je.
Rizik PID-a raste kako se povećavaju brakovi u krvnom srodstvu
Bozdoğan je izjavio da se učestalost PID-a povećala u našoj zemlji, gdje su krvno-srodnički brakovi česti, i rekao: “Budući da se polovica para kromosoma koji čine naše gene prenosi s majke na djecu, a druga polovica s oca, za djecu, rizik od PID-a značajno se povećava u krvnom srodstvu. Toliko da dok je kod nas učestalost bolesti 10 na 1 tisuća, u SAD-u je ta stopa 58 na 1 tisuća. U usporedbi s drugim zemljama, kod nas je PY češći”, rekao je.
“Nema programa za skeniranje”
Navodeći da je rana dijagnoza od ključne važnosti kod ove bolesti, Bozdoğan je istaknuo kako je to vrlo pogodna bolest za program skrininga novorođenčadi, budući da bolest ima učinkovitu mogućnost liječenja, a period otkrivanja simptoma nakon rođenja je vrlo kratak.
Izjavljujući da se uspjeh transplantacije matičnih stanica penje na 95 posto ako se rana dijagnoza postavi testovima probira prije nego se bolest pojavi i pacijent nije zaražen nikakvim mikrobima, Bozdoğan je rekao: “Nakon što se pacijent susretne s mikrobom i razvije oštećenje organa, šanse za uspjeh liječenja se smanjuju. U ovom slučaju rana dijagnoza spašava živote. No, valja napomenuti da u našoj zemlji, nažalost, ne postoji program probira na ovu bolest.
Zašto se zove balon dječja bolest? Kako je počela njegova priča?
David Phillip Vetter rođen je u Teksasu u SAD-u 1971. godine, kada još nije bilo poznato liječenje ove bolesti. Svi su mislili da je njegovo pravo ime David Bubble, kako ljudi ne bi isključili obitelj Vetter. Obitelj je već imala sina 1963. godine, ali je on umro 7 mjeseci kasnije jer ga nisu mogli zaštititi od bolesti. Liječnici su rekli obitelji da njihovo dijete ima tešku bolest kombinirane imunodeficijencije. Kad su ponovno dobili dijete, držali su ga u balonu kako bi spriječili klice i moglo je živjeti 12 godina.
Hrana, piće, odjeća, sve je sterilizirano prije nego što je ušlo u ovaj balon. U ovaj balon su stavljeni televizor i neke igračke. Čak je koristio i kacigu koju je dizajnirala NASA. Liječnici su na kraju odlučili Davidu presaditi koštanu srž njegove sestre Katherine. Operacija je prošla vrlo dobro. Ali Davidu, koji je prvi put izašao iz balona, prvi put je pozlilo 2 dana nakon transplantacije. Počeo je proljev, groznica, jako povraćanje i crijevno krvarenje. David je preminuo 7. veljače 22., samo 1984 dana nakon što je izbačen iz sterilne sobe. Danas ovi pacijenti mogu nastaviti svoj normalan život u mnogo ranijoj dobi, a da ne trpe poteškoće djeteta balona s transplantacijom koštane srži.