Nakon što su Ujedinjeni narodi 21. ožujka proglasili Svjetskim danom osoba s Downovim sindromom, diljem svijeta organiziraju se razne aktivnosti podizanja svijesti.
Downov sindrom je kromosomska abnormalnost. Dok je broj kromosoma u tijelu običnog čovjeka 46, broj kromosoma kod osoba s Downovim sindromom je 47. Javlja se kada se višak kromosoma uključi u 21. kromosomski par kao rezultat pogrešne diobe tijekom stanične diobe. Zbog toga je Downov sindrom poznat i kao trisomija 21.
U formiranju Down sindroma; Nema razlike u zemlji, nacionalnosti, socio-ekonomskom statusu. Jedini čimbenik za koji se zna da uzrokuje Downov sindrom je dob trudnoće, rizik se povećava kako gestacijska dob napreduje. Kod nas se majke prije porođaja informiraju o fetalnim anomalijama poput Downovog sindroma i testovima probira na kromosomske poremećaje i UZG pregledima te daju potrebne smjernice. Javlja se u prosjeku jednom na svakih 800 poroda. U cijelom svijetu postoji oko 6 milijuna osoba s Downovim sindromom.
Postoje 21 tipa Downovog sindroma: trisomija 3, translokacija i mozaik. Dijagnoza Downovog sindroma postavlja se odmah ili ubrzo nakon rođenja. Neke fizičke značajke vidljive kod Downovog sindroma; kosih malih očiju, pljosnatog nosa, kratkih prstiju, savijenog malog prsta, debelog potiljka, jedne crte na dlanu, nožni palac je širi od ostalih prstiju su tipični.
Osobe s Downovim sindromom sklonije su određenim poremećajima. Zbog toga je važno da se zdravstveni pregledi obavljaju bez prekida i na vrijeme. Tjelesni i psihički razvoj beba s Downovim sindromom je sporiji od njihovih vršnjaka. No, uz odgovarajuće obrazovne programe mogu se uspješno prilagoditi društvenom životu.
Koji su simptomi Downovog sindroma?
Iako osobe s Downovim sindromom mogu izgledati slično, svaka može imati različite osobne i fizičke karakteristike. Obično imaju blagu do umjerenu mentalnu retardaciju i počinju govoriti kasnije od svojih vršnjaka.
Slične fizičke karakteristike osoba s Downovim sindromom mogu se navesti na sljedeći način:
- Ravan nos i ravno lice
- oči ukošene prema gore
- kratki vrat
- Male i nisko postavljene uši
- veliki jezik sklon isplaženju
- Bijele mrlje oko očiju, poznate i kao Brushfieldove mrlje
- male ruke i stopala
- Jedna linija na dlanu (Simian linija)
- Opušten tonus mišića (hipotonija) i opušteni zglobovi
- Nizak rast i u djetinjstvu i u odrasloj dobi
Zastoj u razvoju mentalnih i društvenih vještina u djece s Downovim sindromom; Može uzrokovati impulzivno ponašanje, lošu prosudbu, skraćeni raspon pažnje i sporo učenje.
Koje su vrste Downovog sindroma?
Tipovi Downovog sindroma ne mogu se međusobno razlikovati bez genetske analize. Postoje tri vrste:
- Trisomija 21: 95% slučajeva je ove vrste. Svaka stanica u tijelu ima tri kopije kromosoma 21.
- Translokacijski Downov sindrom: Mehanizam u otprilike 3% osoba s ovim sindromom je translokacija. U ovom tipu, ili dio ili cijeli dodatni kromosom 21 je vezan za drugi kromosom. Višak kromosoma 21 nije slobodan.
- Mozaik Downov sindrom: To je najrjeđi tip. 2% osoba s Downovim sindromom je mozaično. Mozaik znači mješavina ili kombinacija. U ovom slučaju, neke stanice u tijelu nose dvije kopije 21. kromosoma kako bi i trebale, dok neke stanice imaju dodatni 21. kromosom. Ima slične karakteristike kao i druge vrste Downovog sindroma, ali su simptomi često blaži.
Što uzrokuje Downov sindrom?
Formiranje Downovog sindroma je multifaktorijalno i na njega utječu mnogi čimbenici. Međutim, točan mehanizam nastanka nije razjašnjen.
Najvažniji poznati faktor rizika je starija dob majke. Majke u dobi od 35 i više godina imaju veću vjerojatnost da će roditi dijete s Downovim sindromom nego mlade majke. Ova vjerojatnost raste s povećanjem dobi majke. Četrdesetogodišnja majka ima dvostruko veću vjerojatnost da će roditi dijete s Downovim sindromom od mlađih majki. Većina majki beba s Downovim sindromom rodila je mlađa od 40 godina, to je zato što je broj poroda žena mlađih od 35 puno veći nego žena starijih od 35 godina. Ostali čimbenici rizika su obiteljska povijest Downovog sindroma i genetska translokacija.
Kako se dijagnosticira Downov sindrom?
Postoje dvije vrste testova za otkrivanje Downovog sindroma tijekom trudnoće. To su testovi probira i dijagnostički testovi. Probirni test za trudnoću ukazuje na malu ili visoku vjerojatnost da beba ima Downov sindrom. Ne dovode do konačne dijagnoze. Ipak, pouzdaniji su testovi i za sigurnost majke i za razvoj bebe.Dijagnostički testovi uspješniji su u otkrivanju Downovog sindroma, ali još uvijek ne daju točne informacije. To su rizični testovi za majku i bebu.
Probirni testovi
Ispituje se mjerenjem razine određenih hormona i tvari u krvi majke te ultrazvučnim pregledom. Općenito su poznati kao dvostruki, trostruki i četverostruki testovi probira. Nuhalna translucencija bebe se mjeri ultrazvukom. Testovi probira mogu dati lažno pozitivne ili lažno negativne rezultate. Drugim riječima, beba se može roditi s Downovim sindromom kada su rezultati normalni ili rezultati mogu ukazivati na visok rizik kada je beba normalna.
Dvostruko testiranje, 11-14 dana u prvom tromjesečju ili neposredno nakon. učinjeno tijekom trudnoće. Nuhalna translucencija bebe se mjeri ultrazvukom. Razine B-HCG i PAPP-A hormona mjere se u krvi majke.
Trostruki test se radi tijekom drugog tromjesečja, između 15. i 22. tjedna trudnoće. Točnije rezultate daje kada se test radi između 16. i 18. tjedna trudnoće. Razine B-HCG, AFP (alfa fetoproteina) i estriola (E3) provjeravaju se u krvi uzetoj od majke.
Iako quad test daje točnije rezultate između 15. i 18. tjedna trudnoće, to je test koji se može raditi do 22. tjedna. U test je uključena i razina inhibina A uz hormone B-HCG, AFP i Estriol, koji se također mjere u triple testu.
Dijagnostički testovi
Dijagnostičko testiranje često se radi za potvrdu nakon pozitivnih rezultata testa probira. Uzorkovanje korionskih resica (CVS), amniocenteza i perkutano uzimanje uzoraka krvi iz pupkovine (PUBS) dijagnostički su testovi.
Amniocenteza se radi između 16. i 20. tjedna trudnoće. učinjeno prije i poslije
U amniocentezi se povećava rizik za majku i dijete. U testu amniocenteze uzima se uzorak amnionske tekućine oko djeteta. Epitelne stanice djeteta u amnionskoj tekućini se genetski ispituju. Broje se kromosomi.
Biopsija korionskih resica radi se između 10. i 12. tjedna trudnoće. Uzima se i ispituje uzorak posteljice. Ističe se jer je najraniji dijagnostički test i može dati informacije o Down sindromu u ranijim fazama trudnoće. Međutim, vjerojatnost pobačaja nakon postupka je 1-2%.
Kod perkutanog uzorkovanja krvi iz pupkovine, pregled se vrši iz krvi uzete iz bebine pupkovine. Poželjno je da se očekuje da će trudnica preći 18. tjedan trudnoće. Ističe se po tome što se može učiniti bilo kada u dugom procesu od 18. tjedna do poroda. Najvažnija komplikacija je krvarenje.
Je li Downov sindrom genetski?
Obavlja se kompletan fizikalni pregled u smislu kongenitalnih bolesti uobičajenih za Downov sindrom. Za dijagnozu, genetska analiza poznata kao analiza kariotipa provodi se uzimanjem krvi bebe. Dijagnoza se postavlja prebrojavanjem 47 kromosoma i gledanjem tri para 21. kromosoma.
Koji su uobičajeni zdravstveni problemi s Downovim sindromom?
Učestalost velikih urođenih mana kod Downovog sindroma je niska. Međutim, neke se bebe mogu roditi s jednom ili više velikih urođenih mana i pratećih zdravstvenih problema. Uobičajeni zdravstveni problemi s Downovim sindromom su sljedeći:
- Gubitak sluha
- Opstruktivna apneja za vrijeme spavanja (privremeni prestanak disanja dok osoba spava)
- Infekcije uha
- Bolesti oka (zamagljen vid, katarakta)
- Kongenitalna dislokacija kuka
- leukemija
- Urođene srčane bolesti (rupa u srcu i sl.)
- kronični zatvor
- Demencija (problemi s pamćenjem)
- Hipotireoza (nizak rad štitnjače)
- Gojaznost
- Alzheimerova bolest u starijoj dobi
Osobe s Downovim sindromom sklonije su infekcijama. Često mogu imati infekcije mokraćnog sustava, infekcije kože i infekcije gornjih dišnih putova.
Postoji li lijek za Downov sindrom?
Ne postoji lijek za Downov sindrom. Međutim, moguće je pomoći osobi i njezinoj obitelji sociokulturnom podrškom i odgovarajućim obrazovnim programima. Program posebnog obrazovanja počinje kada beba napuni 2 mjeseca. Namijenjen je razvoju i poboljšanju bebinih senzornih, društvenih, motoričkih, jezičnih i kognitivnih vještina.
Preporučljivo je obaviti potrebne pretrage i konzultirati se s ginekologom, osobito ako ste stariji od 35 godina i razmišljate o trudnoći.