Cistična fibroza, koja se viđa kod jedne od svake 3-4 tisuće beba u Turskoj, može uzrokovati smrt. Cistična fibroza jedna je od najopasnijih bolesti za djecu ako se ne može kontrolirati. Nakon smrti Meliha Kalkana, cistična fibroza postala je tema na internetu. Građani su počeli istraživati detalje bolesti cistične fibroze. Dakle, što je cistična fibroza, koji su simptomi?
Twitch izdavač i producent sadržaja Melih 'JRLOST' Kalkan, poznat po svojoj pozitivnosti i talentu na društvenim mrežama, preminuo je u bolnici u kojoj se neko vrijeme liječio. Kalkanova smrt šokirala je njegove obožavatelje.
Mladi izdavač Melih Kalkan, poznat po svojim izdanjima u 'Unlostu', preminuo je nakon što je podlegao cističnoj fibrozi. Dok je vijest na dnevnom redu na društvenim mrežama; Njegovi najmiliji su jako patili.
YouTubeMelih Kalkan, koji producira sadržaj u . i emitira na Twitchu, borio se s bolešću 'cistične fibroze'.
Što je cistična fibroza?
Cistična fibroza je genetska bolest koja najviše zahvaća pluća, ali i crijeva, gušteraču, jetru i bubrege. Zbog bolesti stanice koje proizvode sluz, znoj i probavne sokove ne mogu pravilno funkcionirati. Cistična fibroza može biti opasna po život i pacijenti imaju kraći životni vijek nego inače. Bolest se može vidjeti kod osoba čija oba roditelja nose defektni gen. Uobičajeni kronični problemi povezani s bolešću uključuju poteškoće s disanjem i iskašljavanje sluzi kao rezultat ponavljajućih infekcija pluća. Nema definitivnog lijeka za cističnu fibrozu. Međutim, dobra prehrana, razrjeđivanje sluzi i poduzimanje koraka za povećanje izlučivanja sputuma mogu poboljšati kvalitetu života.
Koji su simptomi cistične fibroze?
Simptomi cistične fibroze nisu isti kod svakog bolesnika. Ovisno o težini bolesti, pojavljuju se različiti simptomi. Čak i kod iste osobe, simptomi se mogu pogoršati ili poboljšati tijekom vremena. Neki ljudi ne osjećaju nikakve simptome sve do adolescencije ili odrasle dobi. Osobe s cističnom fibrozom imaju više od normalne razine soli u znoju. Roditelji mogu okusiti sol kada ljube svoju djecu. Većina ostalih znakova i simptoma povezana je s dišnim i probavnim sustavom. Međutim, kod odraslih s dijagnozom cistične fibroze veća je vjerojatnost da će doživjeti određene komplikacije, kao što su pojačani napadi upale gušterače (pankreatitis), neplodnost i ponavljajuće infekcije pluća.
Simptomi dišnog sustava
Gusti, ljepljivi plućni sekret (sluz) povezan s cističnom fibrozom začepljuje dišne putove koji prenose zrak u pluća i iz njih. To se očituje nekim simptomima kao što su:
- Uporan sluzni kašalj
- teško disanje
- Kratkoća daha
- Začepljenje tijekom vježbanja
- rekurentne infekcije pluća
- Upaljeni nosni prolaz ili začepljenost nosa
Simptomi probavnog sustava
Gusta sluz također može blokirati cijevi koje prenose probavne enzime iz gušterače u tanko crijevo. Bez ovih probavnih enzima, crijeva ne mogu u potpunosti probaviti i apsorbirati hranjive tvari u hrani koju jedu. Kao rezultat toga, pojavljuju se neki simptomi, kao što su:
- smrdljive masne stolice
- Nedovoljno povećanje tjelesne težine i zastoj u rastu dojenčadi
- Intestinalna opstrukcija, osobito u novorođenčadi
- jak zatvor
- Nadutost trbuha
- mučnina
- Gubitak apetita
Zbog stalnog zatvora, posljednji dio debelog crijeva, koji se zove rektum, može visjeti iz anusa kao posljedica česte napetosti oko anusa tijekom defekacije. Ako se ovo stanje, koje se naziva rektalni prolaps, javlja kod djece, treba posumnjati na cističnu fibrozu. U tom slučaju roditelji bi se trebali posavjetovati s liječnikom koji poznaje cističnu fibrozu. Rektalni prolaps kod djece ponekad može zahtijevati operaciju. Rektalni prolaps rjeđi je u djece s cističnom fibrozom nego u prošlosti. To ovisi o ranoj dijagnozi i liječenju cistične fibroze kao rezultat ranog testiranja.
Ako osoba posumnja na simptome cistične fibroze kod sebe ili kod svog djeteta ili ako je nekome od članova obitelji dijagnosticirana cistična fibroza, korisno je obratiti se zdravstvenoj ustanovi radi ispitivanja bolesti. Ako osoba ima poteškoća s disanjem, odmah potražite liječničku pomoć.
Koji su uzroci cistične fibroze?
Kod cistične fibroze, struktura proteina koji regulira kretanje soli između unutarnje i vanjske strane stanice mijenja se zbog mutacije gena u tijelu. Rezultat je proizvodnja čvrste, ljepljive sluzi u dišnom, probavnom i reproduktivnom sustavu te izlučivanje viška soli u znoju. Mnogo različitih defekata može se pronaći unutar gena od interesa. Vrsta genske mutacije povezana je s težinom simptoma.
Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. To znači da za pojavu bolesti osoba mora naslijediti jednu kopiju mutiranog gena od oba roditelja. Ako dijete naslijedi samo jednu kopiju defektnog gena, cistična fibroza se neće razviti. Međutim, ta djeca postaju nositelji bolesti i mogu prenijeti gen vlastitoj djeci.
Kako se dijagnosticira cistična fibroza?
Od 2015. godine u Turskoj se redovito provode testovi probira na cističnu fibrozu novorođenčadi. Zahvaljujući testu probira, rana dijagnoza bolesti omogućuje odmah početak liječenja. To osigurava bolje rezultate tretmana. U ovom testu probira, razina kemikalije koja se zove IRT, koju oslobađa gušterača, provjerava se u uzorku krvi uzetom iz pete stopala. Neonatalne razine IRT-a mogu biti visoke zbog preranog ili teškog poroda. Stoga su potrebne druge pretrage za potvrdu dijagnoze cistične fibroze.
Za potvrdu dijagnoze koristi se genetsko testiranje kao i provjera razine IRT-a. Liječnici također mogu provesti genetsko testiranje kako bi testirali specijalizirane nedostatke na genu odgovornom za cističnu fibrozu.
Kako bi procijenili ima li beba cističnu fibrozu, liječnici također mogu napraviti test znojenja kada je beba stara najmanje 2 tjedna. Tijekom testa znojenja, kemikalija koja proizvodi znoj nanosi se na malu površinu kože. Zatim se uzima znoj za test i provjerava da li je znoj normalan. Test se radi u centru specijaliziranom za cističnu fibrozu.
Dijagnostički testovi za cističnu fibrozu za stariju djecu i odrasle mogu se preporučiti za djecu i odrasle koji nisu uključeni u probir nakon rođenja. Genetsko testiranje i testiranje znoja mogu se preporučiti za cističnu fibrozu u prisutnosti pankreatitisa koji se naziva pankreatitis, nosnih polipa, kroničnog sinusitisa ili plućnih infekcija, bronhiektazija ili muške neplodnosti, ili u prisutnosti ponavljajuće mučnine i povraćanja.
Kako se liječi cistična fibroza?
Ne postoji lijek za cističnu fibrozu koji omogućuje potpuni oporavak. Liječenje se provodi kako bi se ublažili simptomi i poboljšala kvaliteta života. Iz tog razloga važno je pomno pratiti bolesnika. Negativne situacije nastoje se spriječiti ranom i intenzivnom intervencijom. Liječenje cistične fibroze je složeno; stoga bi bilo korisno liječiti se u centru specijaliziranom za ovu bolest. Ciljevi liječenja uključuju:
- Prevencija i kontrola infekcija u plućima
- uklanjanje sluzi iz pluća
- spriječiti i liječiti crijevnu opstrukciju
- Osigurati odgovarajuću i uravnoteženu prehranu
Liječenje uključuje različite lijekove za plućne infekcije, unos probavnih enzima uz obroke za probavne probleme, potporu kisikom za respiratorni distres, fizioterapiju prsnog koša kako bi se osiguralo izbacivanje sputuma i korištenje vibrirajućeg prsluka. Za komplikacije kao što su crijevni problemi, nosni polipi i problemi s plućima koriste se različiti kirurški zahvati.
Budite prvi koji će komentirati