Muteber Eroğlu, predsjednik Upravnog odbora Udruge za mukopolisaharidozu i slične bolesti lizosomalnog skladištenja (MPS LH), podsjetio je da je u MPS LH, rijetkoj bolesti, velika utrka s vremenom, te dodao: „To je jako teško, ponekad nemoguće da nadoknadimo izgubljeno vrijeme. Započinjanje i nastavak liječenja kod kvalificiranih liječnika u pravom centru je od vitalnog značaja za našu bolest, kao i za mnoge druge rijetke bolesti.”
Navodeći da su poremećaji prikupljeni pod nazivom mukopolisaharidoza (MPS) u skupini genetskih bolesti lizosomskog skladištenja, Eroğlu je rekao: “Lizosomalne bolesti skladištenja nastaju zbog nemogućnosti ili nedovoljne proizvodnje posebnih tvari zvanih enzimi u tijelu. Dok ovi enzimi normalno osiguravaju da se otpadni materijali u stanici razgrađuju i uklanjaju iz tijela, ti enzimi nedostaju ili su nedostatni kod pacijenata s MPS-om. Zbog tog nedostatka neke tvari koje je potrebno ukloniti iz tijela ne mogu se eliminirati iz tijela i nakupljati u određenim organima; Može uzrokovati progresivno i trajno oštećenje zahvaćenih organa.” rekao je.
Oni koji su u krvnom srodstvu su u skupini prioritetnog rizika.
Uz nakupljanje određenih tvari koje se ne mogu ukloniti iz tijela; Ističući da uzrokuje pogoršanje izgleda bolesnika, fizičkih vještina, funkcija organa i sustava, a u nekim slučajevima, nažalost, i razvoja inteligencije, Eroğlu je rekao: “U ovoj bolesti koja pogađa desetke tisuća ljudi diljem svijeta u svijetu, oni koji imaju krvne brakove i oni s nasljednom bolešću u svojoj obiteljskoj anamnezi su u prioritetnoj rizičnoj skupini.” On je rekao.
Naglašavajući da tretman koji se danas primjenjuje na pacijente s MPS-om ne eliminira genetski poremećaj koji uzrokuje bolest, Muteber Eroğlu je rekao: „Liječenje je usmjereno na uklanjanje/minimiziranje simptoma bolesti u nekim sustavima (osim MPS tipa III i tipa IX) , sprječavanje oštećenja organa i povećanje kvalitete života bolesnika. Drugim riječima, ovaj enzim, koji bi trebao biti u tijelu pri rođenju, proizvodi se vani i daje pacijentu ERT metodom (Enzyme Replacement Therapy), nastojeći spriječiti oštećenje bolesti i povećati kvalitetu života pacijenta. dao izjavu.
Ističući da se javljaju različite vrste invaliditeta, posebno kod umjerenih i težih tipova ove genetski naslijeđene bolesti, budući da je zahvaćen cijeli tjelesni sustav, Eroğlu je rekao: “MPS, koja je bolest opasna po život, vrlo je teška bolest za oba bolesnika i njihove rodbine.skupina.” rekao je.
Navodeći da se u MPS-u vodi velika utrka s vremenom, Eroğlu je svoje riječi zaključio na sljedeći način: „Vrlo je teško, a ponekad i nemoguće nadoknaditi izgubljeno vrijeme. Ako novodijagnosticirani pacijent i pacijentov rođak ne znaju što učiniti, trebali bi nam se nekako javiti. Za njih mobiliziramo sva moguća sredstva. Možemo im pomoći psihološkom, socijalnom i pravnom podrškom, kao i načinom na koji mogu pristupiti zdravstvenim mogućnostima. Započinjanje i nastavak liječenja kod kvalificiranih liječnika u pravom centru je od vitalnog značaja za našu bolest, kao i za mnoge druge rijetke bolesti.”
Broj pacijenata koje prati udruga dosegao je 850.
Ističući da su 2009. godine osnovali Udrugu MPS LH i da je broj pacijenata koje je udruga pratila dosegao 850, Eroğlu je objasnio kako je proces pandemije utjecao na pacijente s MPS-om i njihovu rodbinu: „Porazni učinak pandemije bio je ozbiljniji u privatnim grupama pacijenata poput nas. Kaos, osobito u prvim danima pandemije, poremetio je liječenje naših pacijenata. Naravno, naši pacijenti su se bojali prijenosa virusa; Odbio je ići u bolnice. Bilo je niz problema, od dobivanja izvješća do tiskanja recepta.”
Izrazivši da je svaka studija o MPS-u vrlo vrijedna, Muteber Eroğlu je rekao: „S obzirom da je bolest MPS-a također u skupini rijetkih bolesti, ovom projektu pridajemo veliku važnost u tom smislu. Znamo da će se, kako se svijest povećava i postaje vidljivija, te osobe bolje razumjeti i lakše prilagoditi društvenom životu. Projekt Nadir-X će nam dati vrlo važan i vrijedan doprinos kako u tom smislu tako i u našoj kontinuiranoj borbi protiv vršnjačkog zlostavljanja.” On je rekao.
Što je projekt “Rare-X”?
Procjenjuje se da rijetke bolesti pogađaju 6 milijuna ljudi u Turskoj. U svijetu taj broj doseže i do 350 milijuna. Još jedan problem s kojim se bore djeca i obitelji koje se bore s rijetkim bolestima su dezinformacije o bolestima i vršnjačko zlostavljanje. Projekt “Rare-X” je strip projekt koji spaja djecu s rijetkim bolestima s rijetkim herojima kako bi se borio protiv dezinformacija u društvu.
Uz bezuvjetnu podršku GEN-a, prvi strip koji je napisao ilustrator Erhan Candan, uz savjetovanje specijaliste psihologa i pedagoga Ebru Şena, za podizanje svijesti o rijetkim bolestima, Udruge za cističnu fibrozu i solidarnost (KİFDER), Udrugu pacijenata s cistinozom (SYSTINDER) i Duchenne Kas Pokrenut je s Udrugom za borbu protiv bolesti (DMD Turska). U sklopu projekta 2022. godine izlazi druga knjiga stripa Nadir-X sa povezanim sadržajem o Udruzi za borbu protiv SMA bolesti (SMA-Der), mukopolisaharidoze i sličnih lizosomalnih bolesti skladištenja (MPS LH) i Wilsonova bolest.
Budite prvi koji će komentirati