Navodeći da je oko 80 posto rijetkih bolesti genetsko, izvršni direktor Gene2info Bahadır Onay rekao je: “U svijetu postoji 8 tisuća različitih rijetkih bolesti. Prosječno kašnjenje u dijagnozi rijetkih bolesti kreće se od oko 10 do 20 godina. Kao Gene2info, cilj nam je učiniti genetske dijagnostičke testove lako primjenjivima i interpretabilnima u cijelom svijetu.”
Rijetke bolesti, koje se viđaju u manje od 200 tisuća ljudi u SAD-u i 2 od 1 tisuće ljudi u Europi, čine 3,5 - 5,9% svjetske populacije, procjenjuje se da je 5 milijuna ljudi u Turskoj, 30 milijuna u Europi i pogađa 300 milijuna ljudi diljem svijeta. Navodi se da u svijetu postoji 7-8 tisuća različitih rijetkih bolesti. Liječenje rijetkih bolesti ne smatra se isplativim zbog visokih troškova razvoja i ograničene populacije pacijenata, pa ograničen broj tvrtki razvija lijekove za liječenje ovih bolesti. Trenutno se samo 150 bolesti može liječiti lijekovima. Ključno je povećati uspjeh dijagnoze i ubrzati proces dijagnoze kako bi pacijenti mogli doći do liječenja.
75% pogađa djecu
Prosječno kašnjenje u dijagnozi rijetkih bolesti kreće se od oko 10 do 20 godina. Bahadır Onay, suosnivač i izvršni direktor Gene2info, koji ubrzava proces dijagnoze genetskih bolesti pomoću dijagnostičkih kompleta specifičnih za bolest i algoritama podržanih umjetnom inteligencijom, dao je informacije o rijetkim bolestima zbog 28. veljače Dana rijetkih bolesti. “Oko 80 posto rijetkih bolesti je genetskog porijekla. Konačna dijagnoza bolesti može se postaviti genetskim testiranjem. Činjenica da incidencija bolesti doseže jednu na milijun, a postoji 8 tisuća različitih bolesti, ne ostavlja mnogo mogućnosti za dijagnozu. Liječnici možda neće prepoznati bolest čak i ako je vide. Međutim, 75 posto rijetkih bolesti pogađa djecu, a odgođena dijagnoza skraćuje životni vijek ili smanjuje kvalitetu života. 30 posto djece s rijetkim bolestima umire prije 5. godine života. Zato na genetsko testiranje gledamo kao na spašavanje života. NGS tehnologija koju koristimo, za razliku od drugih tehnika, omogućuje nam da čitanjem cijelog gena budemo svjesni bilo kakvih promjena koje mogu postojati. Uz vrlo opsežne genetske testove, postali smo u mogućnosti proučavati genetiku čak i bolesti koje liječnici ne uzimaju u obzir u preliminarnoj dijagnozi. Stoga brz i sveobuhvatan probir olakšava postavljanje dijagnoze kod djece i omogućuje im liječenje prije nego što se u potpunosti utvrde znakovi bolesti.”
U rijetkim bolestima dijagnoza se smanjuje na 1 tjedan
Glavni problem u genetskoj dijagnostici rijetkih bolesti je nedovoljan broj liječnika genetika u svijetu. Bahadır Onay je rekao: “Dijagnostički proces s enzimskim testovima traje 8 tjedana. Trenutno dovršavamo proces genetske dijagnoze za 1 tjedan s tehnologijama koje smo razvili, našim inovativnim poslovnim modelom i razvojem NGS tehnologije. Kao Gene2info, upravljamo jednim od najbržih dijagnostičkih procesa u svijetu, uključujući uzorke iz inozemstva. Enzimskim testovima povećali smo stopu dijagnoze rijetkih bolesti s 2-3 posto na 20 posto. Neadekvatnost broja liječnika genetika u procesu genetskog testiranja diljem svijeta je korak koji ograničava brzinu u dijagnostici rijetkih bolesti. Stoga je naš cilj rješenje koje nudimo učiniti genetskim dijagnostičkim testovima lako primjenjivim i interpretabilnim u cijelom svijetu, bez obzira na broj liječnika genetičara i iskustvo. Tako će se u cijelom svijetu povećati uspješnost dijagnostike rijetkih bolesti, a proces dijagnostike će se skratiti.”
Blog o rijetkim bolestima za liječnike
Gene2info otvoren je u listopadu 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog Svojim blogom na adresi također doprinosi podizanju svijesti liječnika o rijetkim bolestima. Stručnjaci mogu pristupiti sažetcima aktualnih članaka objavljenih u međunarodnim publikacijama o rijetkim bolestima, posebice Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH i NMDS. Blog je objavljen na turskom i engleskom jeziku.
Pruža cjelovito rješenje za sve liječnike
Gene2info nudi end-to-end rješenje za sve liječnike koji rade na rijetkim bolestima u genetskoj dijagnostici. Rješenje se kreće od razvoja kompleta za genetsku dijagnostiku specifične za bolest, uzimanja biološkog uzorka pacijenta od liječnika, odvajanja DNK od biološkog uzorka s kompletom za genetsku dijagnostiku u ugovorenim laboratorijima, sekvenciranja DNK metodama sekvenciranja sljedeće generacije (NGS) i stvaranje izvješća o medicinskoj genetičkoj dijagnozi s bioinformatičkom analizom podržanom umjetnom inteligencijom pokriva cijeli proces.
Budite prvi koji će komentirati