Bolesti s prevalencijom manjom od 2.000 na 1 ljudi u zajednici nazivaju se 'rijetke bolesti'. No, iako su rijetke, broj ovih bolesti, koje se izravno tiču mnogih grana medicine, doseže otprilike 8 tisuća i pogađa 5-7 posto opće populacije. S obzirom na ove stope; Otkriveno je da se 300 milijuna ljudi u svijetu i 5-6 milijuna ljudi u našoj zemlji bori s različitim rijetkim bolestima. Štoviše, broj rijetkih bolesti raste iz dana u dan, a svaki mjesec se definira otprilike 4-5 novih rijetkih bolesti. 80 posto rijetkih bolesti je nasljedno, a oko 75 posto se javlja u djetinjstvu. Simptomi rijetkih bolesti, koje su obično kronične i progresivne bolesti, često se pojavljuju pri rođenju ili u djetinjstvu. Međutim, zbog njihove rijetkosti, dijagnoza se obično postavlja kasno, a kao rezultat toga, djeca mogu izgubiti šansu za liječenje bolesti koje se mogu liječiti. S obzirom da je u našoj zemlji stopa srodnih brakova 20 posto, a 57,8 posto su brakovi prvog stupnja, jasnije se razumije važnost problema.
Direktor Centra za rijetke bolesti Sveučilišta Acıbadem i voditelj Odjela za medicinsku genetiku Medicinskog fakulteta prof. dr. Uğur Özbek je istaknuo da su rijetke bolesti ozbiljan javnozdravstveni problem ne samo u našoj zemlji nego iu svim drugim zemljama na svjetskoj razini, te kazao: „Rijetke bolesti sadrže neke važnije probleme od drugih bolesti. Prvi od njih je težina kliničke dijagnoze i duljina vremena do postavljanja dijagnoze. Međutim, što se ranije postavi dijagnoza, to se bolest može bolje liječiti i kontrolirati. Osim toga, ozbiljan problem predstavlja i nedostatak laboratorijskih pretraga za rijetke bolesti ili samo ograničeni broj njih, te nedostatak ažurnih protokola i objekata liječenja za mnoge od njih. Uz njih, specijalist medicinski genetičar prof. dr. ističući da su poteškoće u opskrbi lijekovima koji se koriste za liječenje i visoka cijena lijekova i dalje važan problem. dr. Uğur Özbek kaže: “Budući da je nedostatak znanja i iskustva uzrokovan rijetkošću bolesti, te velikim brojem i raznolikošću bolesti, rijetke bolesti treba tretirati u zasebnoj kategoriji unutar općeg zdravstvenog sustava.” Medicinski fakultet Sveučilišta Acıbadem Voditelj Odjela za medicinsku genetiku Prof. dr. Uğur Özbek govorio je o 28 rijetke bolesti u okviru Svjetskog dana rijetkih bolesti 3. veljače; važna upozorenja!
ALBINIZAM: BIJELA KOŽA I KOSA
albinizam; To je nasljedna bolest uzrokovana genetskim mutacijama koje djelomično ili potpuno sprječavaju proizvodnju pigmenta melanina koji daje boju našim očima, koži i kosi. Stoga pacijenti s albinizmom uglavnom privlače pozornost svojom bijelom kožom i kosom. Zbog nedostatka melanina povećava se rizik od razvoja raka kože u bolesnika s albinizmom, jer njihova koža nema zaštitu od sunčeve svjetlosti. Uz to, smatra se da je u našoj zemlji približno 4 ljudi oboljelo od albinizma koji karakterizira izražena osjetljivost na svjetlost i nedostatak vida. Medicinski genetičar prof. dr. Uğur Özbek je izjavio da se za razvoj albinizma moraju mutirati dva gena, jedan od majke i jedan od oca i rekao: “Obje osobe postaju nositelji mutacije koja uzrokuje bolest. Kod ovih parova vjerojatnost rođenja djeteta s albinizmom iznosi 25 posto.
Koji su simptomi? Vrlo tanka bijela koža i kosa su najtipičniji simptomi. Oči su osjetljive na svjetlost i zbog te osjetljivosti mogu se nehotice kretati naprijed-natrag.
Kako se liječi? Ne postoji poseban tretman za albinizam. Liječenje je specifično za simptome i uključuje redovite oftalmološke preglede. Za smanjenje osjetljivosti na svjetlo i povećanje osjetljivosti na kontrast preporuča se korištenje filterskih naočala ili kontaktnih leća (crvenih ili smeđih) te zaštitnih krema za kožu.
FENILKETONURIJA: MOŽE PROUZROKOVATI DUŠEVNE TEŠĆENOSTI
fenilketonurija; Bolest uzrokovana problemom u metabolizmu aminokiselina koji, ako se ne liječi, može dovesti do blage ili teške intelektualne nesposobnosti. Kod nas jedna od 4 novorođenih beba otvori oči u svijet s fenilketonurijom. Da bi aminokiselina koja se zove fenilalanin, koju unosimo hranom i koja je neophodna našem organizmu, obavljala svoje funkcije, mora se pretvoriti u enzime zvane tirozin i fenilalanin hedroksilaza. Ako postoji pogreška u ovoj pretvorbi, povećani fenilalanin u krvi i drugim tjelesnim tekućinama može oštetiti mozak i uzrokovati vrlo ozbiljne probleme poput blage ili teške intelektualne teškoće, kao i nemogućnost razvijanja vještina poput hodanja i sjedenja.
Koji su simptomi? Fenilketonurija je bolest koja se može otkriti i liječiti probirom novorođenčadi. Međutim, ako se ne dijagnosticira i ne liječi, simptomi počinju kao vrlo blagi ili ozbiljni nekoliko mjeseci nakon rođenja. Postupno zaostajanje u razvoju, povraćanje, tremor, ekcem, blijeda koža, zastoj u rastu, neurološki napadaji, pljesnivi miris (na koži, mokraći ili dahu), poremećaji ponašanja (hiperaktivnost) neki su od simptoma ove bolesti.
Kako se liječi? Ranom dijagnozom fenilketonurije mogu se spriječiti neurološki i drugi problemi, a pacijenti mogu voditi zdrav život primjenom dijeta bez fenil-alenina. Temelj liječenja je dijeta s niskim sadržajem fenilalanina i korištenje mješavine amoniozitnih lijekova.
HEMOFILIJA: KONTINUIRANO KRVARENJE
Hemofilija; To je nasljedna bolest koja se razvija zbog nedostatka proteina zvanih faktori zgrušavanja, a karakterizirana je odgođenim ili neprestanim krvarenjem zbog nezgrušavanja krvi. Krvarenje se može pojaviti izvana zbog udara ili traume, ili se može razviti kao unutarnje krvarenje. U našoj zemlji 10 od 1 tisuća beba ima dijagnozu hemofilije. Iako hemofilija najviše pogađa muškarce, blaži oblici bolesti mogu se vidjeti i kod nositeljica.
Koji su simptomi? Anomalije krvarenja obično se javljaju kada bebe počnu učiti hodati. Njegova težina varira ovisno o stupnju nedostatka faktora koagulacije. Ako je biološka aktivnost faktora koagulacije niska, hemofilija je teška i može doći do iznenadnog i abnormalnog krvarenja nakon operacije, vađenja zuba, ozljede ili čak jednostavne traume. Iako se krvarenje uglavnom razvija oko zglobova i mišića, može početi na bilo kojem području nakon traume ili ozljede.
Kako se liječi? Prenatalna dijagnoza je moguća kod hemofilije, a djeca zahvaljujući učinkovitom liječenju mogu voditi zdrav život. Liječenje bolesti temelji se na principu intravenske primjene nedostajućih faktora zgrušavanja u tijelo. Liječenje se može primijeniti nakon krvarenja ili za sprječavanje krvarenja. U nekim slučajevima može biti potrebna kirurška intervencija.
Budite prvi koji će komentirati