Što je mišićna bolest? Postoji li liječenje? Koji su simptomi mišićne bolesti?

Mišićna bolest naziv je za skupinu bolesti koje uzrokuju progresivnu slabost i gubitak mišićne mase. Mišićne bolesti su poremećaji koji se obično javljaju u ranoj dobi zbog mutacija (poremećaja) u genima, a u nekim se slučajevima simptomi pogoršavaju i napreduju. Što je mišićna bolest (distrofija)? Nasljeđivanje mišićne distrofije
Koji su simptomi bolesti mišića? Kako se dijagnosticira bolest mišića? Kako se liječi bolest mišića? sve u pojedinostima vijesti

Što je mišićna bolest (distrofija)?

Medicinskim se jezikom bolesti mišića nazivaju mišićna distrofija. Riječ distrofija izvedena je iz kombinacije starogrčkih riječi zub, što znači loš, bolestan i trofej, što znači prehrana, razvoj. Ne postoji lijek za mišićne distrofije. Ali lijekovi i terapije mogu pomoći u upravljanju simptomima i usporiti tijek bolesti. Kako će mišićna distrofija utjecati na vas ili vaše dijete ovisi o vrsti. Uvjeti većine ljudi s vremenom se pogoršavaju, a neki ljudi mogu izgubiti sposobnost hodanja, govora ili čuvanja sebe. Ali to se ne događa svima. Neki ljudi s bolestima mišića mogu godinama živjeti s blagim simptomima.

Postoji više od 30 vrsta mišićne distrofije, a svaka od tih distrofija može se razlikovati u sljedećim karakteristikama:

• Geni koji uzrokuju bolest,
• Pogođeni mišići,
• Dob u kojoj se simptomi prvi put pojavljuju,
• Brzina kojom bolest napreduje.

Najčešće mišićne distrofije mogu se navesti na sljedeći način:

• Duchenneova mišićna distrofija (DMD): To je najčešći oblik mišićnih distrofija. Uglavnom pogađa dječake i započinje između 3. i 5. godine.
• Beckerova mišićna distrofija: Sličan je Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, ali simptomi su blaži, a dob početka je kasnije. Simptomi bolesti koja pogađa dječake pojavljuju se u dobi od 11 do 25 godina.
• Miotonična mišićna distrofija: To je najčešća mišićna bolest kod odraslih. Pojedinci s miotonskom distrofijom imaju poteškoće s opuštanjem mišića nakon stezanja (poput opuštanja ruku nakon rukovanja). Može utjecati na muškarce i žene, a simptomi se obično počinju javljati u 20-ima. Kako se prenosi s roditelja na dijete, dob početka bolesti postupno se smanjuje. Ima dvije različite vrste koje se nazivaju Tip 1 i Tip 2.
• Kongenitalna mišićna distrofija: Počinje od rođenja ili u prve dvije godine. To se može vidjeti kod oba spola. Dok neki oblici polako napreduju, neki oblici su blaži.
• Mišićna distrofija udova i pojasa s zahvaćenošću udova: To je bolest koja obično pogađa mišiće oko ramena i bokova, a opaža se u kasnom djetinjstvu ili ranim 20-ima.
• Fasioscapulohumeralna mišićna distrofija: Utječe na mišiće lica, ramena i nadlaktice. Može utjecati na ljude svih dobnih skupina, od tinejdžera do odraslih. Obično polako napreduje.
• Distalna mišićna distrofija: Utječe na mišiće ruku, nogu, ruku i stopala. Obično se opaža u dobi između 40 i 60 godina.
• Okulofaringealna mišićna distrofija: Obično počinje u 40-ima ili 50-ima. Uzrokuje slabost mišića lica, vrata i ramena, spuštenih kapaka (ptoza), nakon čega slijedi otežano gutanje (otežano gutanje).
• Emery-Dreifussova mišićna distrofija: Obično pogađa muškarce, često počevši od desete godine. Uzrokuje srčane probleme zajedno s mišićnom slabošću.

Nasljeđivanje mišićne distrofije

Mišićna distrofija može se naslijediti ili može biti uzrokovana mutacijom jednog od gena. Ovo je rijetko stanje. Mutacije koje uzrokuju mišićnu distrofiju primjećuju se u genima koji kodiraju proteine ​​koji mišiće održavaju zdravima i snažnima. Primjerice, oni s Duchenneovom ili Beckerovom mišićnom distrofijom nedovoljno su proizvedeni, protein nazvan distrofin koji jača mišiće i štiti od ozljeda.

Vrste mišićnih distrofija uočene samo kod muškaraca nose se na X (spolnom) kromosomu. Tipovi uočeni u žena i muškaraca nose se na kromosomima bez spolnih kromosoma.

Koji su simptomi mišićne bolesti?

U većini mišićnih distrofija simptomi se počinju pojavljivati ​​tijekom djetinjstva ili adolescencije. Općenito, simptomi se mogu navesti na sljedeći način:

• Često pada
• Imajući slabe mišiće,
• Grčevi u mišićima
• Poteškoće u ustajanju, penjanju stepenicama, trčanju ili skakanju,
• Hodajući na prstima
• Imati zakrivljenu kralježnicu (skolioza)
• Spušteni kapci
• Problemi sa srcem
• Poteškoće s disanjem ili gutanjem,
• Problemi s vidom,
• Slabost mišića lica.

Kako se dijagnosticira mišićna bolest?

Liječnik specijalist prvo provodi fizikalni pregled radi dijagnoze mišićne distrofije. Zatim od pacijenta dobiva detaljnu povijest bolesti. U dijagnozi mišićnih distrofija mogu se naručiti mnogi testovi. Neki od njih mogu se navesti na sljedeći način;

• Elektromiografija ili EMG: Male iglice zvane elektrode stavljaju se u različite dijelove tijela i od pacijenta se traži da nježno istegne ili opusti mišiće. Elektrode su žicama povezane sa strojem koji mjeri električnu aktivnost.
• Biopsija mišića: Mali se dio mišićnog tkiva uklanja iglom. Ovaj se komad ispituje u laboratoriju kako bi se utvrdilo koji proteini nedostaju ili su oštećeni. Ovaj test može pokazati vrstu mišićne distrofije.
• Mišićna snaga, refleksi i testovi koordinacije: Ovi testovi pomažu liječnicima da isključe druge bolesti povezane s živčanim sustavom.
• Elektrokardiogram ili EKG: Mjeri električne signale iz srca i određuje koliko brzo srce kuca i ima li zdrav ritam.
• Ostale tehnike snimanja: Za dijagnozu mišićnih bolesti, slikovne metode poput MRI i ultrazvuka mogu se koristiti za prikaz kvalitete i količine mišića u tijelu.
• Krvni test: Liječnici također mogu zatražiti uzorak krvi kako bi tražili gene koji uzrokuju mišićnu distrofiju. Genetski testovi važni su ne samo za pomoć u dijagnosticiranju ovog stanja, već i za ljude koji planiraju osnovati obitelj s poviješću bolesti. Razgovor o tome što znače rezultati genetskog testa sa liječnikom specijalistom ili genetskim savjetnikom vrlo je važan za zdravlje djece koja će se roditi.

Kako liječiti mišićnu bolest?

Trenutno ne postoji lijek za mišićne distrofije. Međutim, liječenje mišićne distrofije ima mogućnosti koje mogu poboljšati simptome i povećati kvalitetu života pacijenta. Neke metode liječenja koje povećavaju kvalitetu života pacijenta kod mišićnih distrofija su sljedeće;

• Fizikalna terapija:  Koriste se različite vježbe kako bi mišići ostali jaki i fleksibilni.
• Govorna terapija: Pacijente sa slabim mišićima jezika i lica mogu se naučiti lakšim načinima govora uz pomoć logopedije.
• Respiratorna terapija: U bolesnika koji imaju poteškoće s disanjem zbog mišićne slabosti, prikazani su načini za olakšavanje disanja ili korištenje strojeva za potporu dišnog sustava.
• Kirurški tretmani: Kirurški tretmani mogu se koristiti za smanjenje komplikacija mišićne distrofije poput problema sa srcem ili problema s gutanjem.

Liječenje lijekovima također može pomoći u ublažavanju simptoma uzrokovanih mišićnim bolestima. Neki lijekovi koji se koriste u liječenju mišićnih bolesti su;

• Ako ti se sviđa: Duchenneova mišićna distrofija To je jedan od lijekova odobrenih za liječenje. To je injekcijski lijek koji pomaže u liječenju specifične mutacije gena koja uzrokuje DMD kod pojedinaca. Lijek, za koji se smatra da povećava proizvodnju distrofije koja će poboljšati funkciju mišića, učinkovit je u 1% slučajeva.
• Lijekovi protiv napada (antiepileptici): Smanjuje grčenje mišića.
• Lijekovi za krvni tlak: Pomaže kod problema sa srcem.
• Lijekovi koji potiskuju imunološki sustav tijela: Lijekovi iz ove skupine mogu usporiti oštećenje mišićnih stanica.
• Steroidi kao što su prednizon i defkazacort: Može usporiti oštećenje mišića i pomoći pacijentu da bolje diše. Oni mogu uzrokovati ozbiljne nuspojave poput slabih kostiju i visokog rizika od infekcije.
• kreatin: Kreatin, kemijska supstanca koja se normalno nalazi u tijelu, nekim pacijentima može pružiti energiju mišićima i povećati mišićnu snagu.